Семейные доминантные друзы

Недавно встретил пациента (женщина чуть за 40) с подобной картинкой на обоих глазах:

Семейные доминантные друзы

Первым делом - путаница с сухой формой возрастной макулодистрофии (ВМД). Смущала только распространённость друз: они занимали практически весь задний полюс, слегка заходя и за область диска зрительного нерва.

Почти наверняка данное состояние является генетически обусловленным (аутосомно-доминантный тип наследования), а называют его по-разному: аутосомные семейные друзы, дистрофия Дойна сотовидная, дистрофия по типу медовых сот.

Как бы то ни было. Обусловлена мутацией в иных нежели простая ВМД генах. Но требует совершенно такой же тактики: витамины по формуле AREDS и лечение анти-VEGF в случае развития неоваскуляризации.

Описана английским офтальмологом Doyne R. W. в 1899 году под термином "семейный хориодит".

Синонимы: Doyne honeycomb retinal dystrophy, Malattia Leventinese, dominant drusen, Коллоидная дистрофия сетчатки Дойна.

Источник: http://www.mdsupport.org/library/domdrusen.html

А.В.